معلومات

الكروموسومات والجينات


تحتوي جزيئات الدنا كروموسوم على "وصفات" لصنع جميع البروتينات في الخلية. كل "وصفة" هي جين.

لذلك ، فإن زإيني هو تسلسل النيوكليوتيدات لل DNA التي يمكن نسخها في نسخة من RNA وبالتالي ترجمت إلى بروتين.

مفهوم الجينوم

يشبه الكروموسوم كتاب طبخ البروتين ، وتشبه نواة الخلية البشرية مكتبة من 46 حجمًا تحتوي على وصفة كاملة لكل بروتينات الفرد. المجموعة الكاملة من جينات الأنواع ، مع المعلومات اللازمة لإنتاج الآلاف من أنواع البروتين اللازمة للحياة ، تسمى الجينوم. اليوم ، وبفضل تقنيات تحديد الجينات الحديثة ، قام العلماء بتخطيط الجينوم البشري من خلال مشروع الجينوم البشري.

مشروع الجينوم البشري

ال مشروع الجينوم البشري (PGH) يهدف إلى رسم خريطة للجينوم البشري وتحديد جميع النيوكليوتيدات التي يتكون منها. لقد كان جهدًا عالميًا لفك تشفير الجينوم. بعد مبادرة من المعاهد الوطنية للصحة (NIH) في الولايات المتحدة ، انضمت مئات المختبرات في جميع أنحاء العالم إلى مهمة التسلسل ، واحدة تلو الأخرى ، الجينات التي تشفر بروتينات جسم الإنسان وكذلك تسلسل الحمض النووي غير الجيني. كما شاركت مختبرات البلدان النامية في المشروع لتدريب القوى العاملة المؤهلة في علم الجينوم.

لتسلسل الجينات ، يجب أولاً تضخيمها في تفاعل سلسلة البلمرة ، ثم استنساخها في البكتيريا. بعد الحصول على كمية كافية من الحمض النووي ، يتم تنفيذ تفاعل تسلسلي جديد (PCR) ، هذه المرة باستخدام didesoxirribonucleotídeos المسمى مع fluorophores لتحديد التسلسل.

تأسس المشروع في عام 1990 ، بتمويل من 3 ملايين دولار من وزارة الطاقة الأمريكية والمعاهد الوطنية الأمريكية للصحة ، وكان من المقرر أن يستمر 15 عامًا.

بسبب التعاون الكبير من المجتمع العلمي الدولي ، المرتبط بالتطورات في مجال المعلوماتية الحيوية وتكنولوجيا المعلومات ، تم الإعلان عن المسودة الأولى للجينوم في 26 يونيو 2000 ، قبل عامين من الموعد المحدد.

في 14 أبريل 2003 ، أعلن بيان صحفي مشترك أن المشروع قد تم بنجاح ، مع تسلسل 99 ٪ من الجينوم البشري إلى دقة 99.99 ٪.

تم الانتهاء من عمل المشروع في عام 2003. مع التكنولوجيا في ذلك الوقت ، قدرت أنه تم تسلسل جميع الجينات (حوالي 25000). يجب أن نتذكر أنه لم يتم تسلسل كل الحمض النووي البشري. تستنتج التقديرات الحالية أن حوالي 2 ٪ فقط من المواد الوراثية البشرية تتكون من جينات ، في حين يبدو أن معظمها لا يحتوي على تعليمات لتكوين البروتين ، وربما تكون موجودة لأسباب هيكلية. القليل جدا من هذه المادة الوراثية لها تسلسلها المعروف.

نظرًا للقيود التكنولوجية ، لم يتم بعد تسلسل أجزاء الحمض النووي التي تحتوي على العديد من التكرارات لقاعدة النيتروجين. وتشمل هذه الأجزاء ، على سبيل المثال ، centromeres كروموسوم و telomeres.

من بين جميع الجينات التي تحدد تسلسلها ، رمز حوالي 50 ٪ للبروتينات ذات الوظيفة المعروفة.

على الرغم من هذه الثغرات ، فإن إكمال الجينوم يسهل بالفعل تطوير عقاقير أكثر فعالية وكذلك فهم العديد من الأمراض الوراثية البشرية.

فيديو: الفرق بين الجينات الحمض النووي و الكروموسومات (يوليو 2020).