تعليقات

كروموسوم الجنس اختلال الصبغيات


متلازمة كلاينفلتر

هؤلاء هم الأفراد الذكور الذين يقدمون الكروماتين الجنسي ونمط النمط النووي عادة 47 XXY.

أنها تشكل واحدة من 700 إلى 800 من الأطفال حديثي الولادة ، لذلك هو واحد من أكثر الحالات شيوعا بين الجنسين. أنواع أخرى أقل شيوعا هي 48 سنة; 48 XXXY; 49 XXXYY و 49 XXXXY التي عرض على التوالي 1 و 2. و 3 برميل من البر.

على الرغم من أنهم قد يصابون بالانتصاب والقذف ، إلا أنهم معقمون لأن خصيتهم صغيرة ولا تنتج الحيوانات المنوية بسبب ضمور القنوات المنوية. الميزات الأخرى غالبًا ما تكون: الطول ، الخصي ، القضيب الصغير ، ضعف شعر العانة وتثدي (تضخم الثدي).

بالإضافة إلى هذه التغييرات بين الجنسين النمط ، والمرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لديهم انخفاض ملحوظ في المستوى الفكري ، وأعمق درجة polysomy.

على عكس متلازمة تيرنر ، يعاني مرضى كلاينفلتر من مشاكل في نمو الشخصية غير ناضجة وتعتمد ، ربما بسبب ذكائهم اللفظي المتناقص.

حتى عام 1960 ، تم تقديم دليل قاطع للتشخيص من خلال الفحص النسيجي للخصيتين والذي كشف ، حتى بعد البلوغ ، عن عدم وجود خلايا جرثومية في القنوات المنوية. نادرة هي حالات Klinefelter الخصبة التي من الواضح أن لديها بعض الحيوانات المنوية الطبيعية. حاليا ، يتم ضمان تحديد Klinefelter عن طريق النمط النووي وفحص الكروماتين الجنسي.

الثلاثي العاشر أو سوبر أنثى متلازمة

النساء مع النمط النووي 47 XXX تحدث على تردد عال نسبيا: حالة واحدة في حوالي 700 ولادة. لديهم النمط الظاهري العادي ، هي خصبة ، ولكن العديد منهم لديهم تخلف عقلي خفيف. إنها تتميز بجسم بار.

حالات النساء 48 XXXX و 49 XXXXX فهي نادرة وتتميز بدرجة متزايدة من التخلف العقلي.

مضاعفة Y أو متلازمة Super Male

الأفراد النمط النووي 47 ، س ص تحدث بتكرار 1 حالة لكل 1000 مولود ذكر.

على الرغم من أن معظمهم من الرجال العاديين ، فقد أشارت الدراسات المبكرة إلى وجود عدد كبير للغاية من المرضى الذين يعانون من متخلفين عقلياً ولهم سجلات جنائية ؛ كشفت مثل هذه الدراسات أن حوالي 2 ٪ من المرضى الذين تم قبولهم في المؤسسات العقابية والتضاريس لديهم هذا النمط النووي ، والذي أظهر أنهم كانوا أفرادًا XYY 20 مرة أكثر من السجناء (بدلا من 1 لكل ألف ، 2 ٪ يناظر 20 لكل ألف) من السكان مجانا.
ومع ذلك ، كشفت نفس البيانات أن 96 ٪ من الأفراد XYY إنها طبيعية. وبالتالي ، يصبح من الضروري إجراء مزيد من البحوث قبل ربط هذا الدستور الصبغي بعينه ببعض الصفات السلوكية غير الطبيعية ؛ من المهم بشكل خاص تجنب التفسير الساذج المرتبط بـ "كروموسوم الجريمة".

وهناك سمة مادية واضحة جدا من XYY هو القامة الطويلة حيث عادة ما يكون لها أكثر من 180 سم أي. هم 15 سم أعلى من متوسط ​​الذكور ذكور طبيعية الكروموسومات.
يمكننا أن نقترح أن الجينات الموجودة على الكروموسوم Y زيادة الارتفاع وتهيئ حامليها لسلوكيات غير متوقعة ؛ في الواقع ، الشخصية النفسية للفرد XYY يتضمن عدم النضج في التطور العاطفي وانخفاض الذكاء اللفظي ، وهي حقائق يمكن أن تعيق علاقتك الشخصية. حقيقة جديرة بالملاحظة هي أن المرضى المؤسسين ، على حد سواء XY كما XYY، زيادة معدل هرمون تستوستيرون ، والتي قد تكون عاملا مساهما في الميل المعادي للمجتمع وزيادة العدوان.

فيديو: أشهر الأمراض الناتجة من خلل اتحاد كروموسومات الأمراض الوراثية - Hereditary Diseases (سبتمبر 2020).